La hemofilia es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo, cuyo gen está asociado al cromosoma sexual X, caracterizándose por la deficiencia de algunos Factores de la Coagulación de la sangre (globulina antihemofílica).

En la última clasificación de la OMS desaparece el nombre de Hemofilia y queda el nombre: Deficiencia de factor de la coagulación.

Esta enfermedad, contrario a lo que se pensaba en la antigüedad, no es contagiosa dado que es una condición hereditaria que se transmite de padres a hijos por generaciones. El medio que utiliza para transferirse, es un gen deficiente que pasa de la madre al feto afectando principalmente a los hijos de sexo masculino.

Clases de hemofilia

La hemofilia A es el tipo más común de deficiencia de factor de la coagulación y es causada por la deficiencia de factor VIII debido a la mutación genética del gen que codifica dicho factor1 y la constante aparición de hemorragias internas y externas que pueden llegar a afectar el organismo hasta causar la muerte.

La deficiencia del factor VIII o hemofilia A corresponde al 85% de los casos y la deficiencia de Factor IX o hemofilia B, el 15% de los casos. 4

La severidad de la hemofilia está sujeta a la concentración del factor que se encuentre en la sangre, así los casos de hemofilia severa reportan entre el 0 al 2% de factor, moderada del 2 al 5% y leve del 5 al 50%.

Una persona que padece de hemofilia puede llegar a presentar episodios hemorrágicos espontáneos por traumas leves (en gran parte internos) que generan una verdadera emergencia que debe ser atendida de urgencias para evitar consecuencias mortales.

En el caso Colombiano se estima que cerca de 3.000 personas padecen la enfermedad (se diagnostican 100 casos anualmente) y, que tan solo el 45% de ellas se encuentran identificados por la Liga Colombiana de Hemofílicos, entidad que trabaja desde hace más de treinta años por los derechos y la salud de quienes padecen esta enfermedad.

De acuerdo a la Liga, los pacientes de hemofilia que reciben el adecuado tratamiento pueden llegar a un promedio de vida de 5 años menos que la población general, es decir que su expectativa de vida estaría alrededor de los 65 años.

Actualmente se cuentan con herramientas y soporte médico y científico para mejorar la calidad de vida de los pacientes hemofílicos.

Para el 2006 la Organización Mundial de la Salud determino que los productos para el tratamiento de la hemofilia consisten en reemplazar o suplementar los factores de coagulación con el fin de prevenir o solventar un episodio de sangrado agudo.

Se consideran como medicamentos esenciales para preservar la vida y la integridad del paciente y que el acceso a los medicamentos son un derecho fundamental.

Desde 1994, se estipuló en la Ley 100 una reglamentación que obliga a las Entidades Prestadoras de Salud a cubrir y brindar el servicio a los pacientes que presenten este tipo de patología al igual que asumir un porcentaje del costo del medicamento.

Sin embargo es muy importante tener en cuenta que el paciente que convive con hemofilia debe recibir un tratamiento permanente de carácter multidisciplinario donde deben intervenir especialidades como: hematología, psicología, fisioterapia, odontología, ortopedia, nutrición, trabajo social, etc., con el fin de brindar un manejo integral al paciente, asegurar su calidad de vida y de esta manera prevenir complicaciones y mayores costos.